ĐÁNH GIÁ ẢNH HƯỞNG CỦA TUỔI MẸ LÊN LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI NGÀY 5 THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM TẠI BỆNH VIỆN AN SINH NĂM 2023
DOI:
https://doi.org/10.59354/ydth175.2026.489Từ khóa:
Tuổi mẹ, PGT-A, lệch bội nhiễm sắc thể, IVF, phôi ngày 5Tóm tắt
Đặt vấn đề: Nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên hệ giữa tuổi mẹ và tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi ngày 5 trong thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) có thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy - PGT-A) tại Bệnh viện An Sinh năm 2023, đồng thời phân tích sự tương quan giữa tuổi mẹ với số noãn trưởng thành, tỷ lệ thụ tinh, khả năng phát triển phôi và tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể (NST).
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu cắt ngang trên 490 bệnh nhân TTTON có sinh thiết và xét nghiệm PGT-A cho phôi ngày 5. Tổng cộng 2.472 phôi được phân tích bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS, Illumina, Mỹ). Dữ liệu được chia thành ba nhóm tuổi mẹ: <35, 35–40 và >40 tuổi. Phân tích thống kê được thực hiện bằng phần mềm R và Microsoft Excel, sử dụng kiểm định Chi-square và hồi quy logistic đa biến nhằm xác định ảnh hưởng của tuổi mẹ, số noãn chọc hút và số phôi ngày 5 đến nguy cơ lệch bội.
Kết quả: Nồng độ AMH, tỷ lệ thụ tinh và tỷ lệ phôi ngày 5 giảm có ý nghĩa khi tuổi mẹ tăng, trong khi số noãn chọc hút được và số noãn trưởng thành (MII) không khác biệt đáng kể giữa các nhóm tuổi. Tỷ lệ phôi nguyên bội giảm từ 36,24% ở nhóm <35 tuổi xuống 26,08% ở nhóm 35–40 tuổi và 20,63% ở nhóm >40 tuổi, trong khi lệch bội tăng tương ứng từ 20,86% lên 33,27% và 41,27% (p<0,0001). Tỷ lệ khảm duy trì quanh mức 40%. Trong mô hình hồi quy logistic đa biến, tuổi mẹ là biến có mối liên quan độc lập mạnh nhất với nguy cơ lệch bội NST trong số các biến được khảo sát (OR = 1,052; KTC 95%: 1,031–1,073; p<0,001), trong khi số phôi ngày 5 có tác dụng bảo vệ (OR = 0,965; p=0,002).
Kết luận: Tuổi mẹ ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng buồng trứng, khả năng thụ tinh và chất lượng di truyền của phôi. Nồng độ AMH, tỷ lệ thụ tinh và sự phát triển phôi ngày 5 giảm theo tuổi mẹ, trong khi số noãn chọc hút và noãn trưởng thành (MII) không thay đổi đáng kể. Tuổi mẹ là yếu tố tiên lượng mạnh nhất đối với lệch bội nhiễm sắc thể, trong khi số phôi ngày 5 có tác dụng bảo vệ.
Tài liệu tham khảo
1. Hook, E. B. (1981). Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. American Journal of Human Genetics, 33(3), 475–483.
2. Hassold, T., Hall, H., & Hunt, P. (2007). The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going. Human Molecular Genetics, 16(R2), R203–R208.
3. Gantt, A., Metz, D.T., Kuller, A.J., Louis, M.J., Cahill, G.A., & Turrentine, A.M. (2020). Pregnancy at age 35 years or older. Obstetric Care Consensus. American College of Obstetricians and Gynecologists.
4. Webster, A., & Schuh, M. (2017). Mechanisms of aneuploidy in human eggs. Trends in Cell Biology, 27(1), 55–68.
5. Chiang, T., Duncan, F. E., Schindler, K., Schultz, R. M., & Lampson, M. A. (2010). Evidence that weakened centromere cohesion is a leading cause of age-related aneuploidy in oocytes. Current Biology, 20(17), 1522–1528.
6. Viotti, M. (2020). Preimplantation genetic testing for chromosomal abnormalities: Aneuploidy, mosaicism, and structural rearrangements. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 37(4), 891–902.
7. Alfarawati, S., Fragouli, E., Colls, P., & Wells, D. (2011). The relationship between blastocyst morphology, chromosomal abnormality, and embryo implantation. Reproductive BioMedicine Online, 22(4), 395–405.
8. Dahdouh, E. M., Balayla, J., & García-Velasco, J. A. (2015). Comprehensive chromosome screening improves embryo selection: A meta-analysis. Fertility and Sterility.
9. Đặng Tiến Trường, Phung Thị Mui, Lê Hoàng, Nguyễn Thị Bích Vân, Nguyễn Thị Sim, Nguyen Thị Liên Hương, Vũ Thị Nga, Chu Đinh Tới, Hoàng Văn Lương, Nguyen Duy Bắc. (2019). Preimplantation Genetic Testing of Aneuploidy by Next Generation Sequencing: Association of Maternal Age and Chromosomal Abnormalities of Blastocyst. Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences, 7(24), 4427–4431.
10. Nguyễn Thị Bích Vân, Nguyễn Duy Bắc, Nguyễn Viết Tiến, Đặng Tiến Trường, & Lê Hoàng. (2021). Liên quan giữa rối loạn nhiễm sắc thể ở phôi ngày 5 với tuổi mẹ trong thụ tinh trong ống nghiệm. Tạp chí Y học Việt Nam, 508(2).
11. Capalbo, A., & Rienzi, L. (2017). Mosaicism between trophectoderm and inner cell mass. Reproductive BioMedicine Online, 43(5), 847–857.
12. Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS). (2021). PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reproductive BioMedicine Online, 44(3), 623 626.
13. Franasiak, J. M., Forman, E. J., Hong, K. H., Werner, M. D., Upham, K. M., Treff, N. R., & Scott, R. T., Jr. (2014). The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: A review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertility and Sterility, 101(3), 656–663.e1.
14. Cimadomo, D., Fabozzi, G., Vaiarelli, A., Ubaldi, N., Ubaldi, F. M., & Rienzi, L. (2018). Impact of Maternal Age on Oocyte and Embryo Competence. Frontiers in Endocrinology, 9, 327.
15. Demko, Z. P., Simon, A. L., McCoy, R. C., Petrov, D. A., & Rabinowitz, M. (2016). Effects of maternal age on euploidy rates in a large cohort of embryos analyzed with 24-chromosome single nucleotide polymorphism-based preimplantation genetic screening. Fertility and Sterility, 105(5), 1307–1313.
16. Nair, J., Shetty, S., Kasi, C. I., Thondehalmath, N., Ganesh, D., Bhat, V. R., Mannadia, S., Ranganath, A., Nayak, R., Gunasheela, D., & Shetty, S. (2022). Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A)-a single-center experience. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 39(3), 729–738.
17. Wallace, W. H., & Kelsey, T. W. (2010). Human ovarian reserve from conception to the menopause. PLoS ONE, 5(1), e8772.
18. Chen, N. Q., Si, C. R., Yung, S. C., Hon, S. K., Arasoo, J., & Ng, S. C. (2024). Analysis of a preimplantation genetic test for aneuploidies in 893 screened blastocysts using KaryoLite BoBs: a single-centre experience. Singapore Medical Journal.
19. Gleicher, N., Weghofer, A., & Barad, D. H. (2011). Defining ovarian reserve to better understand ovarian aging. Reproductive Biology and Endocrinology, 9, 23.
20. Cobo, A., García-Velasco, J. A., Coello, A., Domingo, J., Pellicer, A., & Remohí, J. (2016). Oocyte vitrification as an efficient option for elective fertility preservation. Fertility and Sterility, 105(3), 755–764.e8
